ご家族に先天性疾患がある方へ

二分脊椎など神経管閉鎖不全症

家族のなかで繰り返しやすい？

発症頻度は、一般に0.5%であり、ご家族に二分脊椎のある方がいる場合には上昇するとされます。以前の妊娠で児に神経管閉鎖不全症を認めたことがある場合には、次の児での再発率は1.5~3%とされます。
神経管閉鎖障害は妊娠前〜初期の葉酸摂取により、予防することが可能です。

いつわかる？

二分脊椎は、妊娠後約30日の頃の異常で起こります。非常に初期に起こることなので、エコーで脊椎や脳の形が観察できるようになれば発見することができます。髄液が羊水中に漏出する「開放性二分脊椎」は、妊娠初期（妊娠12週頃〜）からわかります。閉鎖性二分脊椎は、妊娠初期だと見つけられない場合があり、妊娠中期（妊娠20頃〜）に評価するのがよいでしょう。
母体血清中のAFP（αフェトプロテイン）を用いた検査（クアトロテスト®︎）や、母体羊水中のAFP検査で開放性二分脊椎のスクリーニングを行う方法もあります。これらは、精密エコーが行えなかった頃や、精密エコーを行っていない施設では有用ですが、胎児ドックを受ける場合にはあまり臨床的意義はありません。

口唇・口蓋裂

家族のなかで繰り返しやすい？

発症頻度は、一般に0.2%であり、ご家族に口唇裂・口蓋裂の既往歴のある方がいる場合には頻度が上がります。発症する可能性は、既往歴のある方の人数で異なります。

※このテーブルは横にスクロール出来ます。

いつわかる？

妊娠初期に35％程度、妊娠中期にはほとんどの場合でわかります。ただし、喉の奥の口蓋裂（軟口蓋裂）を生まれる前にみつけるのは難しいとされます。

先天性心疾患

家族のなかで繰り返しやすい？

先天性疾患全体の発症頻度は、一般で1％程度です。
ご家族に先天性心疾患の既往歴のある方がいる場合は、5％程度に上がります。
※これは先天性心疾患全体で考えたときの数字です。

いつわかる？

妊娠初期にわかる病気には、以下のものがあります。

• 左心低形成や房室中隔欠損症の90％以上
• 複合心奇形や左側相同の60%
• ファロー四徴症や大動脈異常の30−40％
• 三尖弁異常の25％
• 完全大血管転移症や右側大動脈弓の15%

妊娠中期になると心臓の構造をさらに評価できるようになります。妊娠後期には、発症する不整脈や動脈管早期閉鎖が見つかることがあります。発育過程に応じて見つかりうる心疾患が異なるため、１回の健診で全ての心疾患を見つけるのは困難です。

染色体異常

染色体異常は、数的異常（染色体の本数の異常）や構造異常（染色体の形の異常）とさまざまなタイプがあります。
母体年齢とともに染色体異常が受精卵で起こる可能性は上昇しますが、年齢が若いから起こらないというわけではなく、どの妊婦さんにも偶然的に起こり得ます。染色体異常のうち、多くは妊娠早期までに流産します。早期流産の約80%は染色体異常が原因とされます。特に、常染色体のモノソミー・常染色体の多くのトリソミーは生存が困難です。出生し、比較的長期に生存できる数的異常は、基本的には性染色体数的異常とダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーのみです。
染色体異常は、数的異常（染色体の本数の異常）や構造異常（染色体の形の異常）とさまざまなタイプがあり、タイプにより繰り返しやすいかどうかが異なります。

数的異常：トリソミーやモノソミーなど

モノソミーの場合は、女性の年齢にも関連はないとされるため、次回の妊娠で起こる可能性は一般と同程度と考えます。　　　　
トリソミーも偶然的に起こるものではありますが、前回よりも年齢が上がっていることやカップルいずれかの性腺モザイク*によって、前回より頻度は上昇します。
*性腺モザイク：カップルのどちらかの性腺（精巣・卵巣）にのみ、染色体異常が起こっています。この場合、性腺以外の身体は正常のため、症状は生じません。

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※トリソミーのうち、転座型の場合には②をご確認ください。

いつ・どうやってわかる？

トリソミーの可能性を調べる検査（エコー検査・血液検査）と診断をつける検査（絨毛検査・羊水検査）があります。いくつか種類がありますので、それぞれの違いについてはこちら（リンク先：トリソミーの可能性を知りたい方へ）をご覧ください。
また、2回以上 流産/死産の経験がある場合や、2回以上 体外受精/顕微授精で不成功の経験がある場合で、妊娠前のカップルであれば数的異常の着床前診断：PGT-A（胚の段階での染色体検査）も選択肢に挙がります。

構造異常：転座、欠失、重複など

構造異常の場合、カップルのどちらかが構造異常をもつ可能性も考えるため、必要に応じてカップルの染色体検査も実施します。
カップルの染色体が正常の場合には、次回妊娠時に起こりやすいということはなく、頻度は一般と同程度と考えます。
カップルのいずれかに構造異常を認める場合には、次回妊娠への影響を検討します。どの程度起こりやすいかは、一概には言えません。染色体検査の結果をもとに、遺伝カウンセリングでご相談ください。また、カップルいずれかに構造異常を認める場合には、着床前診断（胚の段階での染色体検査）の適応となりますので、妊娠前の場合には不均衡型構造異常の着床前診断：PGT-SRも選択肢に挙がるでしょう。

遺伝子疾患

遺伝子疾患だからといって、必ずしも次回の妊娠に影響するというわけではありません。"カップルに遺伝子の変化があるか"と"その疾患の遺伝の仕方"が重要です。

カップルどちらにも遺伝子の変化を認めない場合

偶然的に起こったことであり、次回の妊娠で繰り返しやすいということはありません。ただし、疾患によっては性腺モザイク*の可能性が否定できません。　　　　　　　　

*性腺モザイク：性腺（精巣・卵巣）にのみ遺伝子の変化が起こっていることがあります。血液中には遺伝子の変化がないため、通常の遺伝子検査では検出することができません。

②カップルの双方・いずれかに遺伝子の変化を認める場合

遺伝の仕方から、次回の妊娠への影響を考えます。

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^※保因者：遺伝子の変化を有するが、自身は症状を有さない。

いつ・どうやってわかる？

胎児期から形でわかる症状のある遺伝子疾患の場合には、エコー検査を用いた胎児ドックで症状の有無をみることができます。ただし、エコーでは遺伝子をみることはできないため、遺伝子を調べるには絨毛検査・羊水検査が必要になります。 また、妊娠前に実施できる遺伝子疾患の着床前診断：PGT-M（胚の段階での遺伝子検査）も選択肢に挙がります。
ただし、どの遺伝子疾患でも、絨毛検査・羊水検査や着床前診断の適応になるというわけでありません。適応を医療機関内で検討・承認を得る時間が必要ですので、妊娠前にご相談ください。現在妊娠中の場合には、すぐにご相談ください。

そのほか、形態異常

例：二分脊椎、口唇・口蓋裂、心疾患、多指症、水頭症、水腎症など

形態異常の40％は、複数の「遺伝」と「環境」の要素によって起こります（多因子形質）。ひとつのことが原因で発症するものではありませんが、影響力の小さい遺伝要素もあるため、おなかの赤ちゃんにも同じ形態異常が生じることがあります。
形態異常がないかを生まれる前に知りたい場合には、エコー検査（胎児ドック）で調べることができます。妊娠何週のエコー検査でわかるのかは、疾患によって異なります。

※ただし、ひとつの染色体異常・遺伝子異常が原因となる形態異常もあります。染色体検査や遺伝子検査をしていない場合には、染色体異常・遺伝子異常を否定できない場合もあります。

二分脊椎など神経管閉鎖不全症

家族のなかで繰り返しやすい？

発症頻度は、一般に0.5%であり、ご家族に二分脊椎のある方がいる場合には上昇するとされます。以前の妊娠で児に神経管閉鎖不全症を認めたことがある場合には、次の児での再発率は1.5~3%とされます。
大切なポイントとして、神経管閉鎖障害は妊娠前〜初期の葉酸接種により、予防することが可能です。

いつわかる？

開放性二分脊椎は、妊娠初期（妊娠12週頃〜）からわかります。閉鎖性二分脊椎は、妊娠初期だと見つけられない場合があり、妊娠中期（妊娠20頃〜）に評価するのがよいでしょう。

口唇・口蓋裂

家族のなかで繰り返しやすい？

発症頻度は、一般に0.2%であり、ご家族に口唇裂・口蓋裂の既往歴のある方がいる場合には上がります。発症する可能性は、既往歴のある方の人数で異なります。

※このテーブルは横にスクロール出来ます。

いつわかる？

妊娠初期に35％程度、妊娠中期にはほとんどの場合でわかります。ただし、喉の奥の口蓋裂（軟口蓋裂）を生まれる前にみつけるのは難しいとされます。

先天性心疾患

家族のなかで繰り返しやすい？

先天性疾患全体の発症頻度は、一般で1％程度です。
ご家族に先天性心疾患の既往歴のある方がいる場合は、5％程度に上がります。

※これは先天性心疾患全体で考えたときの数字です。

いつわかる？

妊娠初期にわかる病気には、以下のものがあります。

• 左心低形成や房室中隔欠損症の90％以上
• 複合心奇形や左側相同の60%
• ファロー四徴症や大動脈異常の30−40％
• 三尖弁異常の25％
• 完全大血管転移症や右側大動脈弓の15%

妊娠中期になると心臓の構造をさらに評価できるようになります。妊娠後期には、発症する不整脈や動脈管早期閉鎖を見つけることができ、時期によって見つけれられる心疾患が異なります。